1. Repositorio Institucional del Tecnológico Nacional de México (RI - TecNM)
2. Tesis de Posgrado
3. Morelos
4. Centro Nacional de Investigación y Desarrollo Tecnológico
5. Tesis CENIDET
6. Tesis Doctorado
7. Tesis de Doctorado en Computación

Title:	Método para la reducción del espacio de búsqueda de alineamientos de genes V en vertebrados
Authors:	Miguel Ruiz, Juan Antonio%1077461
metadata.dc.subject.other:	Reducción del espacio de búsqueda, identificación de genes V, aprendizaje automático no supervisado, agrupamiento, reducción de dimensionalidad, Ciencia del Diseño
Issue Date:	2026-08-13
Publisher:	Tecnológico Nacional de México
metadata.dc.publisher.tecnm:	Centro Nacional de Investigación y Desarrollo Tecnológico
Description:	Esta investigación aborda un problema central en la caracterización del genoma: la identificación de genes V de inmunoglobulinas en genomas de vertebrados, una tarea obliga a los expertos a revisar manualmente miles de regiones candidatas producidas por diversas herramientas de alineamiento de secuencias. Este proceso, realizado en el Centro de Investigación sobre Enfermedades Infecciosas (CISEI) del Instituto Nacional de Salud Pública, constituye un cuello de botella que escala con el tamaño del genoma y limita la capacidad de caracterizacióń n en organismos poco estudiados como los quirópteros. Como solucióń se propone el método Reduction for the Identification of V-genes by sequence Alignment and Machine learning (RIVAM), orientado a la reducción del espacio de búsqueda para la identificación de genes V. El método integra principios de diseño derivados del dominio biológico con técnicas de aprendizaje automático no supervisado, siguiendo la metodología de Ciencia del Diseño (DSR) combinada con una metodología de flujo de conocimiento del dominio. RIVAM consolida los resultados de cinco sistemas de alineamiento (HMMscan, Exonerate:est, Exonerate: prot, Tblastn y Tblastx) en una representación vectorial unificada basada en matrices de adyacencia, sobre la cual aplica reducción de dimensionalidad y agrupamiento para aislar el subconjunto de regiones con mayor densidad de genes V reales. Al evaluar el método se utilizaron doce genomas de quirópteros anotados por expertos. Se probaron tres configuraciones distintas y sus resultados se compararon con las pruebas de Friedman y Nemenyi. Los resultados indicaron que UMAP+GMM fue la mejor configuración, con diferencias estadísticamente significativas y mejoras de hasta 37 puntos porcentuales en algunos casos. La validación externa confirmó la capacidad de generalización del método sobre tres genomas con características deliberadamente distintas: Plecotus auritus (91.06% de cobertura sobre 850 genes de referencia), Ambystoma mexicanum (55.17% en un anfibio biogenéticamente distante) y Molossus nigricans (un quiróptero sin anotación experta). La comparación con IgDetective, método de referencia del estado del arte, mostró que RIVAM lo supera en tres de cinco genomas evaluados y, de forma destacada, identifica sistemáticamente el primer exón (SP_exon), ausente en todas las predicciones de IgDetective. RIVAM constituye un aporte metodológico al problema de reducción del espacio de búsqueda, demostrando que el aprendizaje no supervisado permite acotar grandes volúmenes de soluciones sin sustituir las herramientas disponibles ni sacrificar la cobertura de los genes V en el proceso de anotación y caracterizacióń del genoma.
metadata.dc.type:	info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
Appears in Collections:	Tesis de Doctorado en Computación

Este registo está protegido por copyright original. Ver licença

Este registo está protegido por Licença Creative Commons